Psoriazis (PSO) este una din cele mai cunoscute afecțiuni ale pielii. Datele statistice indică o incidență crescută a bolii în lume. OMS (Organizația Mondială a Sănătății) a clasat psoriazisul pe locul al 5-lea în topul bolilor cronice netransmisibile. În România, …
Alcaptonuria (aciduria homogentisinică, ocronoza ereditară) este o patologie ereditară, care se bazează pe o tulburare a metabolismului tirozinei, rezultând formarea în exces a unui metabolit intermediar, numit acidul homogentisic. Acumularea în organism a acidului homogentisinic, excreția sa în urină și …
Hemofilia este o boală din grupul de coagulopatii ereditare, cauzată de o deficiență a factorilor de coagulare a plasmei sanguine și caracterizată printr-o tendință crescută la hemoragii. Prevalența hemofiliei A și B este de 1 caz la 10000-50000 persoane. Cel …
Limfogranulomatoza (LGM) este o boală limfoproliferativă care apare la formarea granuloamelor polimorfonucleare specifice în organele afectate (ganglioni limfatici, splină etc.). În numele autorului, care a descris pentru prima dată simptomele bolii și a propus separarea acesteia într-o formă independentă, limfogranulomatoza …
Sindromul Down este o anomalie cromozomială în care, în cariotip sunt prezente copii suplimentare de material genetic la cel de-al 21-lea cromozom, adică trisomia este observată pe cromozomul 21. Semnele fenotipice ale sindromului Down sunt reprezentate de brahicefalie, o față …
Sindromul Turner este o patologie cromozomială cauzată de monosomia X parțială sau completă. Semnele clinice ale sindromului Turner sunt statură scăzută, hipogonadism, defecte de dezvoltare, limfostazie, deformări articulare, pliuri pterigopalatinale ale pielii la nivelul gâtului etc. Argumentele decisive în diagnosticul …
Boala celiacă este o tulburare determinată genetic a intestinului subțire, asociată cu o deficiență a enzimelor care descompun peptida glutenului. Boala celiacă dezvoltă un sindrom de malabsorbție cu severitate variabilă, însoțit de diaree spontană, flatulență, pierderea în greutate, pielea uscată …
Boala Crohn este o afecțiune gastro-intestinală cronică (care durează mai mult de 6 luni), care poate afecta orice parte a sistemului digestiv, cel mai adesea secțiunea finală a intestinului mic și / sau gros. Boala Crohn este o boală inflamatorie …