Sindromul Turner este o patologie cromozomială cauzată de monosomia X parțială sau completă. Semnele clinice ale sindromului Turner sunt statură scăzută, hipogonadism, defecte de dezvoltare, limfostazie, deformări articulare, pliuri pterigopalatinale ale pielii la nivelul gâtului etc.
Argumentele decisive în diagnosticul de sindrom Turner sunt caracteristici clinice, date din studiile de cromatină sexuală și cariotip. Diagnosticul prenatal al patologiei la făt este posibil. Pacienții cu sindrom Turner necesită terapie hormonală (hormon de creștere, hormoni sexuali), corectarea malformațiilor congenitale și deficiențelor estetice.
Sindromul Turner este o disgeneză gonadală primară determinată genetic, care se dezvoltă ca urmare a unei încălcări a cromozomului X. Sufera de acest sindrom aproximativ 1 din 3.000 de nou-născuți, însă frecvența reală a bolii este necunoscută, deoarece avortul spontan apare într-o fază incipientă.
În literatura de specialitate, această boală apare sub diferite nume: sindromul Shereshevsky-Turner, sindromul Shereshevsky, sindromul Turner, sindromul Ulrich-Turner, prin numele autorilor care au contribuit la studiul patologiei. Sindromul Turner, în marea majoritate a cazurilor apare la fete, foarte rar este observat la băieți. 
Cauzele Sindromului Turner
Baza dezvoltării sindromului Turner este anomalia structurală sau cantitativă a cromozomului X. În mai mult de 60% dintre cazuri, se observă monozomia completă a cromozomului X (cariotip 45, X0), adică absența unui al doilea cromozom sexual. Aproximativ 20% din cazurile de sindrom Turner, sunt cauzate de rearanjamentele structurale ale cromozomului X. Mecanismul de apariție a sindromului Turner la bărbați este explicat prin translocație sau mozaicism cromozomic.
Riscul de dezvoltare a fătului, a sindromului Turner nu are nicio legătură cu vârsta mamei. Cauzele reale ale anomaliilor cantitative, calitative sau structurale ale cromozomului X sunt încălcarea divergenței meiotice a cromozomilor, conducând la aneuploidie (cu monozomia X) sau o întrerupere a fragmentării zigotului (cu mozaicism cromozomial). Practic, în toate cazurile cu cariotip 45, X0, are loc pierderea cromozomului X paternal.
Absența sau defectele structurale ale cromozomului X provoacă întreruperea formării glandelor sexuale și numeroaselor defecte ale dezvoltării intrauterine. Sarcina cu un făt care are un sindrom Turner, este de obicei însoțită de toxicoză, o amenințare de avort spontan și de naștere prematura.
Simptome Sindrom Turner
Copiii cu sindromul Turner se pot naste prematur, totuși, chiar și în cazul sarcinii pe termen lung, înălțimea și greutatea copilului sunt adesea reduse (greutatea corporală 2500-2800 g, lungimea 42-48 cm).
Chiar și la naștere, se pot observa semnele tipice ale sindromului Turner:
- gâtul scurt cu pliuri pe piele
- defecte cardiace congenitale
- limfostazie
- umflarea picioarelor și periilor etc.
În timpul copilariei, apar anxietăți motorii, regurgitarea frecventă. La o vârstă fragedă, copiii cu sindromul Turner diferă, în ceea ce privește dezvoltarea fizică, întârzierea dezvoltării vocale, otita medie repetată, care duce la pierderea auzului conductiv.
Până în perioada pubertală, creșterea pacienților este de 130-145 cm. În plus față de statura scurtă, aspectul tipic se caracterizează printr-un gât scurt cu pătrunderi pterigoide, o „față a sfinxului„, o limită de creștere a părului scăzută, micrognatia, deformațiile auriculelor și un piept larg.
Schimbările în sistemul osteoarticular la pacienții cu sindromul Turner pot fi reprezentate de displazia congenitală a articulațiilor șoldului, devierea articulațiilor cotului, scolioza. Anterior, dezvoltarea osteoporozei datorită deficienței de estrogen determină o incidență ridicată a fracturilor osoase ale încheieturilor, coloanei vertebrale, colului uterin. Încălcările scheletului cranio-facial includ micrognația, palatul gât ridicat, anomalii ale mușcăturii.
Cele mai frecvente defecte cardiovasculare care însoțesc sindromul Turner sunt reprezentate de VSD(defectul septului interventricular), o conductă arterială deschisă, coarctarea aortei și anevrismul aortei. Din partea sistemului urinar, pacienții pot avea un rinichi în formă de potcoavă, o dublare a pelvisului, stenoza arterelor renale, care duce la hipertensiune arterială. În majoritatea cazurilor, tulburările de dezvoltare a sistemului vizual în sindromul Turner sunt reprezentate de ptoză, strabism, miopie și orbire de culoare.
Printre bolile concomitente, persoanele cu sindromul Turner au de obicei hipotiroidism, tiroidita Hashimoto, vitiligo, pigmentos nevus multiplu, alopecie, hipertrichoză, diabet zaharat de tip 1 și 2, boală celiacă, obezitate. Riscul de apariție a cancerului de colon este crescut semnificativ.
Diagnostic pentru Sindromul Turner
La nou-născuți, sindromul Turner poate fi suspectat de către un neonatolog sau pediatru din cauza prezenței pătrunderii pterigoide a gâtului și a limfedemului. În absența unor semne externe evidente, diagnosticul este adesea stabilit numai în perioada pubertală, pe baza unei creșteri scăzute, a absenței menarului și a neexprimării caracteristicilor sexuale secundare.
La examinarea nivelului hormonilor, se determină creșterea gonadotropinelor și scăderea estrogenului în sânge. Rolul decisiv în diagnosticul sindromului Turner aparține definiției cromatinei sexuale și studiului cariotipului. Când semnele caracteristice sunt detectate în făt din datele ultrasunetelor obstetrice, se rezolvă problema efectuării diagnosticului prenatal invaziv.
Pacienții au nevoie de sfaturi de la un genetician, endocrinolog, cardiolog, chirurg cardiac, nefrolog, oftalmolog, otolaringolog, limfolog, ginecolog-endocrinolog și andrologist. Pentru detectarea malformațiilor congenitale și a bolilor concomitente se efectueaza: ecocardiografia, RMN-ul inimii, EKG, ultrasunetele renale, radiografia coloanei vertebrale, densitometria, radiografia oaselor piciorului și periilor etc.
Ca parte a examenului de diagnostic, un examen ginecologic, ultrasunete a organelor pelvine; la bărbați ultrasunete ale scrotului, profil androgenic. În cazul anomaliilor din dentiție, copiii au nevoie de o consultare ortodontică.
În scopul diagnosticului diferențial al sindromului Turner și al nanismului hipofizic, este necesar să se efectueze un studiu al nivelului hormonilor hipofizari din sânge, al radiografiei de sa turceasca și al electroencefalografiei.
Tratament pentru Sindromul Turner
Principalele sarcini de tratare a pacienților cu sindromul Turner sunt stimularea creșterii, inducerea formării unor caracteristici sexuale secundare și un ciclu menstrual regulat. În copilăria timpurie, tratamentul este nespecific: masaj, terapie cu exerciții, vitamine, nutriție, regim de protecție.
Pentru creșterea finala, hormonul de creștere recombinant (somatotropină) este administrat sub formă de injecții subcutanate zilnice până când pacientul atinge vârsta osoasă de 15 ani și reduce rata de creștere la 2 cm pe an. În majoritatea cazurilor, terapia stimulatoare de creștere ajută pacienții să crească la 150-155 cm. Se recomandă combinarea terapiei cu hormon de creștere cu steroizi anabolizanți.
Pentru a simula pubertatea normală, terapia de substituție cu estrogeni este prescrisă de la 13-14 ani, iar după 12-18 luni, terapia ciclică cu contraceptive orale estrogen-progestagene. Terapia hormonală de substituție se efectuează până la vârsta de menopauză naturală la femeile sănătoase (aproximativ 50 de ani). Barbatii cu sindromul Turner folosesc hormoni sexuali masculini ZGT.
Eliminarea pliurilor pterigoide ale gâtului se realizează prin metodele chirurgiei plastice.
Când se atinge un nivel adecvat de dezvoltare sexuală, femeile cu sindromul Turner pot avea copii cu FIV(fertilizare in-vitro), folosind un ou donator. În prezența activității ovariene pe termen scurt, este posibil să se utilizeze ovocite proprii pentru fertilizare. Problema creșterii excesive a părului este rezolvată cu ajutorul îndepărtării părului.
