Sindromul Down este o anomalie cromozomială în care, în cariotip sunt prezente copii suplimentare de material genetic la cel de-al 21-lea cromozom, adică trisomia este observată pe cromozomul 21.
Semnele fenotipice ale sindromului Down sunt reprezentate de brahicefalie, o față și occiput plat, o tăietură mongoloidă a fisurilor de ochi, epicant, o îndoire a pielii pe gât, o scurtare a membrelor, o crestătură transversală palmară etc. Copiii cu sindrom Down au nevoie de corecție pentru tulburările de dezvoltare concomitente.
Sindromul Down este un sindrom autosomal, în care cariotipul este reprezentat de 47 de cromozomi, datorită unei copii suplimentare a cromozomului perechii a 21-a. Sindromul Down este înregistrat cu o frecvență de 1 caz per 500-800 nou-născuți. Raportul dintre sexe în rândul copiilor cu sindrom Down este 1: 1.
Sindromul Down a fost descris pentru prima oară de medicul pediatru englez L. Down în 1866, dar natura cromozomului și natura patologiei (trisomia pe cromozomul 21), mai târziu. Simptomatologia clinică a sindromului Down este diversă: de la malformații congenitale și abateri în dezvoltarea psihică la imunodeficiență secundară. Copiii cu sindrom Down au nevoie de asistență medicală suplimentară de la diverși specialisti.
Cauzele sindromului Down 
În mod normal, celulele corpului uman conțin 23 de perechi de cromozomi (cariotipuri normale de sex feminin 46, XX, masculin 46, XY). În acest caz, unul dintre cromozomii fiecărei perechi este moștenit de la mamă, iar celălalt de la tată.
Mecanismele genetice ale dezvoltării sindromului Down se află în încălcarea cantitativă a autozomilor, când se adaugă cromozomi suplimentari la cea de-a 21-a pereche de cromozomi. Prezența trisomiei pe cromozomul 21, determină trăsăturile caracteristice ale sindromului Down.
Apariția unui cromozom suplimentar se datorează aleatoriei genetice (non-divergența cromozomilor perechi în oogeneză sau spermatogeneză), o încălcare a diviziunii celulare după fertilizare sau moștenirea unei mutații genetice de la mamă sau tată. Având în vedere aceste mecanisme, există trei variante de anomalie a cariotipului în sindromul Down: trisomia obișnuită (simplă), mozaicismul și translocarea dezechilibrată.
Cele mai multe cazuri de sindrom Down (aproximativ 94%) sunt asociate cu trisomia simplă. În acest caz, trei copii ale cromozomului 21 sunt prezente în toate celulele, datorită perturbării separării cromozomilor perechi, în timpul meiozei în celulele sexuale materne sau paterne.
Aproximativ 1-2% din cazurile de sindrom Down apar într-o formă mozaică, care este cauzată de o încălcare a mitozei într-o singură celulă a embrionului, situată în stadiul de blastule sau gastrula. În mozaicism, trisomia celui de-al 21-lea cromozom este detectată numai în derivațiile acestei celule, iar restul celulelor prezinta un set cromozomal normal.
Forma de translocare a sindromului Down apare la 4-5% dintre pacienți. În acest caz, cel de-al 21-lea cromozom sau fragmentul său este atașat (translocat) la unii autozomi și, cu meioză, se îndepărtează cu el, în celula nou formată. Cele mai frecvente „obiecte” de translocație sunt cromozomii 14 și 15, mai rar cu 13, 22, 4 și 5.
O asemenea rearanjare cromozomială poate fi întâmplătoare sau moștenită de la unul dintre părinți, purtător al unei translocări echilibrate și având un fenotip normal. Dacă tatăl este purtătorul translocării, probabilitatea de a avea un copil cu sindrom Down este de 3%, dacă purtătorul este asociat cu materialul genetic parental, riscul crește până la 10-15%.
Simptomele sindromului Down
Carcinomul fetal cu sindrom Down este asociat cu un risc crescut de avort spontan: întreruperea spontană a sarcinii apare la aproximativ 30% dintre femei, la 6-8 săptămâni. În alte cazuri, copiii cu sindrom Down sunt, de regulă, pe termen lung, dar au o hipoplazie moderată (greutatea corporală este cu 8-10% mai mică decât media).
În ciuda diferitelor variante citogenetice ale anomaliilor cromozomiale, majoritatea copiilor cu sindrom Down, prezintă semne externe tipice care sugerează prezența unei patologii deja la prima examinare a nou-născutului de către un neonatolog. Copiii cu sindrom Down pot exprima toate sau unele din caracteristicile fizice descrise alaturat.
80-90% dintre copiii cu sindrom Down prezintă dismorfie craniofacială: fața aplatizată și podul nasului, brahicefalie, gâtul scurt, occipul plat, deformarea auriculelor. Fața se deosebește prin incizia mongoloidă a ochilor, prezența epicantului (plierea verticală a pielii care acoperă colțul interior al ochiului), microgenia, gura pe jumătate deschisă, adesea cu buze groase și limbă mare lipită (macroglosia). Tonul muscular la copiii cu sindrom Down este de obicei redus; există hipermobilitatea articulațiilor (inclusiv instabilitatea atlanto-axială) si deformarea toracelui .
Semnele fizice caracteristice ale sindromului Down sunt:
- membrele ușoare,
- brahimedofalange,
- curbură a degetului mic, pliere transversală pe palmă,
- distanță largă între 1 și 2 degete, etc.
La examinarea copiilor cu sindrom Down, apar pete albe de-a lungul marginii irisului (pete Brushfield), gotica (palatul arcului), muscatura neregulata, limba brazda.
Cu versiunea translocativă a sindromului Down, simptomele externe sunt mai pronunțate decât cu trisomia simplă. Expresia fenotipului sub mozaicism este determinată de proporția celulelor trisomice din cariotip.
Copiii cu sindrom Down sunt mai predispuși decât cei cu strabism, cataractă, glaucom, pierderea auzului, epilepsie, leucemie, defecte gastrointestinale (atrezie esofagiană, atrezia duodenului, boala Hirschsprung), dislocarea congenitală a șoldului. Problemele tipice dermatologice ale perioadei de pubertate sunt pielea uscată, eczeme, acnee, foliculite.
Majoritatea pacienților cu sindrom Down suferă de tulburări de dezvoltare intelectuală, de obicei apare o întârziere mintală ușoară sau moderată.
Pacienții cu sindrom Down sunt predispuși la obezitate, constipație, hipotiroidism, alopecia areata, cancer testicular, debut precoce al bolii Alzheimer etc. Bărbații cu sindrom Down sunt de obicei infertile. Fertilitatea femeilor este semnificativ redusă datorită ciclurilor anovulatorii. Creșterea pacienților adulți este, de obicei, cu 20 cm sub medie. Speranța de viață este de aproximativ 50-60 de ani.
Diagnosticul sindromului Down
Pentru detectarea prenatală a sindromului Down, fătul are un sistem de diagnostic prenatal. Screeningul pentru primul trimestru de sarcină se efectuează la vârsta gestațională de 11-13 săptămâni și include detectarea semnelor specifice de anomalii cu ultrasunete și determinarea nivelului markerilor biochimici (hCG, RAPP-A) în sângele femeii gravide.
Între 15 și 22 de săptămâni de sarcină, in al doilea trimestru se fac urmatoarele investigatii: ecografia obstetrică, test de sânge al mamei pentru alfa-fetoproteină, hCG și estriol. Având în vedere vârsta femeii, se calculează riscul de a avea un copil cu sindrom Down. Când sunt primite date privind prezența unui sindrom Down la un copil, problema prelungirii sau întreruperii sarcinii rămâne la părinți.
Nou-născuții cu sindrom Down în primele zile de viață trebuie supuși ecocardiografiei, ultrasunetelor cavității abdominale pentru depistarea precoce a malformațiilor congenitale ale organelor interne, o examinare a unui cardiolog pediatric, a unui chirurg pediatru, oftalmolog si a unui traumatolog pediatric ortopedic.
Suport medico-pedagogic al copiilor cu sindrom Down
Tratamentul pentru o anomalie cromozomială este imposibil astăzi, orice metode de tratament propuse sunt experimentale și nu au eficacitate clinică dovedită. Cu toate acestea, supravegherea sistematică medicală și asistența pedagogică a copiilor cu sindrom Down permit atingerea succesului în dezvoltarea, socializarea și dobândirea abilităților lor de lucru.
De-a lungul vieții, pacienții cu sindrom Down ar trebui supravegheați de specialiști (pediatru, terapeut, cardiolog, endocrinolog, otolaringolog, oftalmolog, neurolog, etc.) din cauza bolilor concomitente sau a unui risc crescut de dezvoltare a acestora. În detectarea defectelor congenitale severe ale inimii și a tractului gastro-intestinal, este prezentată corecția lor chirurgicală precoce.
În cazul pierderii semnificative a auzului, este selectat un aparat auditiv. Dacă patologia organului de vedere poate necesita o corecție, tratamentul chirurgical al cataractei, glaucomului, strabismului. Atunci când apare hipotiroidismul, este prescrisa terapia de substituție cu hormoni tiroidieni etc.
Pentru a stimula dezvoltarea abilităților motorii, sunt recomandate fizioterapia și terapia exercițiilor fizice. Pentru dezvoltarea abilităților de vorbire și de comunicare, copiii cu sindrom Down au nevoie de cursuri cu un vorbitor terapeut și oligofrenopedagog.
Educația copiilor cu sindrom Down este efectuată, de obicei, într-o școală specială de corecție, dar în cadrul unei educații integrate, acești copii pot participa la o școală normala.
În toate cazurile, copiii cu sindrom Down aparțin categoriei de copii cu nevoi educaționale speciale, deci au nevoie de ajutor suplimentar de la profesori și educatori sociali, folosesc programe educaționale speciale, creează un mediu permisiv și sigur. Un rol important îl joacă sprijinul psihologic și pedagogic al familiilor în care sunt crescuți acesti copii.
Prognoza și prevenirea sindromului Down
Oportunitățile de a învăța și de a socializa persoanele cu sindromul Down sunt diferite, acestea depind în mare măsură de capacitățile intelectuale ale copiilor și de eforturile depuse de părinți și profesori.
În cele mai multe cazuri, copiii cu sindromul Down reușesc să dobandeasca abilitățile minime de uz casnic și de comunicare necesare în viața de zi cu zi. În același timp, există cazuri de succese ale unor astfel de pacienți în domeniul artelor plastice, sportului și învățământului superior. Adulții cu sindrom Down pot avea o viață independentă, pot ocupa profesii simple, pot crea familii.
Cu privire la prevenirea sindromului Down, se poate vorbi doar din perspectiva reducerii riscurilor posibile, deoarece probabilitatea conceperii unui copil bolnav există în orice pereche. Obstetricienii-ginecologi sfatuiesc femeile sa nu amane sarcina pentru o varsta tarzie. Prognosticarea nașterii unui copil cu sindrom Down are rolul de a ajuta consilierea genetică a familiilor și a sistemului de screening prenatal.
