Probabil este prima dată când auziți de termenul medical „hemocromatoza”. Este un diagnostic pe care îl primesc persoanele care au un nivel prea mare de fier în organism.
Ce este hemocromatoza
Hemocromatoza apare atunci când corpul absoarbe fierul în mod excesiv din alimente. Mai este cunoscută și sub numele de „diabet bronzat”, deoarece poate duce la închiderea pielii la culoare și la hiperglicemie. Din această combinație de termeni a luat nașterea denumirea de „diabet bronzat”.
Cauza o reprezintă o genă defectă. Afecțiunea este așadar înscrisă în categoria bolilor genetice. Ea poate duce în timp la afectarea mai multor organe din corp.
Care sunt simptomele de hemocromatoză
Modul de manifestare a acestei boli este gradual. Simptomele încep să apară treptat, ele devenind vizibile sau recognoscibile abia după vârsta de 40 de ani. Simptomele tipice hemocromatozei includ:
- oboseala
- durerile articulare (mai ales cele care afectează degetele)
- înnegrirea inexplicabilă a pielii (ca un bronz)
- disfuncțiile erectile
- menstruațiile absente
- urinare crescută
- setea
- pierderea părului de pe corp
- cardiomiopatia (slăbirea inimii)
Din ce cauză apare hemocromatoza
De cele mai multe ori, hemocromatoza se moștenește din familie, fiind o afecțiune influențată în mare parte de factori genetic. La persoanele care au această boală se pot identifica două seturi de gena mutantă HFE.
Cei cu un singur set de această genă defectă nu au de obicei hemocromatoză, însă o pot transmite copiilor, dacă partenerul este și el purtător de această genă.
Gena mutantă HFE determină corpul să asimileze prea mult fier din alimentele ingerate. În mod normal, corpul absoarbe doar atât cât are nevoie.
El nu are un răspuns natural care să îl ajute să elimine excesul de fier, și din acest motiv, în decursul a câțiva ani, se produce o acumulare de fier în organe. Cel mai mult este afectat ficatul, apoi pancreasul și în cele din urmă piele – de unde și aspectul de bronzare specifică.
O cantitate prea mare de fier depusă în ficat poate cauza daune sau leziuni. Dacă este depozitat la nivelul pancreasului, excesul de fier poate duce la diabet.
Tipurile de diabet care sunt cauzate de o altă afecțiune medicală se numesc „diabet secundar”.
Cum se pune diagnosticul de hemocromatoză
Hemocromatoza poate fi depistată printr-o saturație a transferinei sau printr-o analiză de sânge a feritinei serice. Dacă este necesar, se poate prescrie un test de sânge al ADN-ului pentru a verifica existența în corp a genei defecte HFE.
O biopsie la nivelul ficatului poate fi efectuată cu scopul de a vedea dacă sunt prezente daune hepatice.
Dacă aveți un membru apropiat al familiei diagnosticat cu hemocromatoză, este indicat să vă faceți testele necesare pentru a îndepărta orice îndoială în acest sens.
Cum se tratează hemocromatoza
Tratamentul prescris persoanelor cu diabet bronzat este bazat pe flebotomie. Aceasta este o procedură prin care se scoate sângele din corp, mai precis se înlătură sângele bogat în fier.
O alternativă posibilă este tratamentul chelator, care înseamnă administrarea unui medicament numit Deferasirox. Este primul medicament oral aprobat de FDA pentru pacienții cu o acumulare cronică de fier în corp, care primesc transfuzii de sânge pe termen lung.
Trebuie precizat că tratamentele pentru hemocromatoză nu au fost testate clinic pe această boală în mod special. Însă ele pot fi prescrise persoanelor care suferă de anemie sau boli de inimă, pentru a preveni flebotomia.
Hemocromatoza și diabetul
Uneori, tratarea hemocromatozei poate ajuta la remisiunea diabetului. În alte cazuri, pot exista daune permanente la nivelul pancreasului, care vor necesita medicamente antidiabetice pentru a ține nivelurile de glucoză din sânge sub control.
Medicul este singurul în măsură să decidă dacă este nevoie de medicamente, fie de antidiabetice orale, fie de insulină injectabilă.
Complicații
Pentru ca tratamentul să fie cât mai eficient, iar pacientul să poată duce o viață normală, hemocromatoza trebuie diagnosticată din timp. Totodată, depistarea timpurie a bolii este necesară și pentru evitarea apariției unor complicații. Hemocromatoza poate crea probleme severe, precum:
- ciroză și cancer hepatic
- diabet (plus probleme la nivelul retinei sau de vindecare a rănilor – cicatrizare dificilă)
- probleme cardiace, palpitații, oboseală, albăstrirea degetelor
Sfaturi pentru pacienții cu hemocromatoză
Dacă suferiți de hemocromatoză, este important să evitați consumul de băuturi alcoolice, întrucât acestea pot agrava daunele hepatice asociate acestei boli.
Se interzice cu desăvârșire administrarea suplimentelor cu fier, precum și a altor medicamente, ca paracetamolul sau corticoizii. Acestea din urmă au o toxicitate ridicată care vizează în mod special ficatul.