Boala celiacă este o tulburare determinată genetic a intestinului subțire, asociată cu o deficiență a enzimelor care descompun peptida glutenului. Boala celiacă dezvoltă un sindrom de malabsorbție cu severitate variabilă, însoțit de diaree spontană, flatulență, pierderea în greutate, pielea uscată și dezvoltarea fizică întârziată a copiilor.
Pentru a identifica boala celiacă, se utilizează metode imunologice (determinarea Am la gliadină, endomisie, transglutaminază tisulară) și biopsia intestinului subțire. Când diagnosticul este confirmat, este necesară o aderare pe toată durata vieții la o dietă fără gluten, iar corectarea deficienței substanțelor este necesară.
Boala celiacă (enteropatia glutenică) este o boală caracterizată prin inflamația cronică a mucoasei intestinului subțire, însoțită de o absorbție redusă și rezultată din intoleranța la gluten (o proteină găsită în cereale: grâu, secară și orz).
Compoziția proteinei glutenului este L-gliadina, o substanță care are un efect toxic asupra membranei mucoase și duce la o încălcare a absorbției nutrienților din intestin. Cel mai adesea (în 85% din cazuri) eliminarea totală a glutenului din dietă determină restaurarea funcționalității intestinului subțire după 3-6 luni.
Cu boala celiacă, se observă modificări atrofice caracteristice ale vilului mucoasei intestinului subțire. Boala este mai tipică pentru femei, acestea suferă de boală celiacă de două ori mai des decât bărbații.
Etiologia și patogeneza bolii celiace
Boala celiacă are o predispoziție genetică. Acest lucru este confirmat de detectarea încălcărilor din peretele intestinal mic în 10-15% dintre membrii familiei (rudele de gradul întâi), de pacienți care suferă de această boală.
De asemenea, a fost observată dependența morbidității de statutul imunitar. În corpul pacienților cu boală celiacă, se observă o creștere a titrurilor de anticorpi la L-gliadină, transglutaminază tisulară și endomozină (o proteină conținută în fibrele musculare netede).
Apar adesea patologii însoțitoare, care sunt autoimune în natură (diabetul de tip I, bolile țesutului conjunctiv, artrita reumatoidă juvenilă, tiroidita autoimună, dermatita herpetiformă, sindromul Sjogren).
Unele caracteristici congenitale sau dobândite ale funcționării intestinului subțire contribuie la apariția sensibilității crescute a celulelor epiteliului intestinal la gliadină. Aceste condiții includ deficiența enzimei, ca urmare a faptului că peptidele sunt scindate slab. Acumularea gliadinei în intestin promovează manifestarea efectului său toxic.
Tulburările autoimune în cazul în care celulele epiteliale ale intestinului devin ținta propriilor anticorpi, contribuie la scăderea proprietăților lor protectoare și la creșterea sensibilității la gliadină. În plus, factorii care contribuie la apariția intoleranței gliadinei sunt caracteristicile specifice determinate genetic ale receptorilor membranei celulare a epiteliului intestinal, precum și rezultatul schimbărilor aparatului receptor de către anumiți viruși.
Simptomele bolii celiace
Semnele clinice ale bolii celiace sunt diareea, steatorea, scăderea în greutate, polihiditaminoza și alte manifestări ale sindromului de malabsorbție.
Boala celiacă la copii începe să apară de obicei la 9-18 luni.
- Există un scaun frecvent și lichid cu o mulțime de grăsimi și există o scădere a greutății corporale, un decalaj în creștere.
- La adulți, desfășurarea simptomelor clinice ale bolii celiace pot fi declanșate de sarcină, intervenție chirurgicală postoperatorie, infecție. Persoanele care suferă de boala celiacă, observă adesea o tendință la somnolență, scăderea performanței, flatulență, scaune instabile (diaree, urmată de constipație). Pacienții mai în vârstă pot prezenta dureri la nivelul oaselor, muschilor.
- Scaunul, de regulă, este frecvent (de 5 sau mai multe ori pe zi), lichid, spumant cu resturile de alimente nedigerate. Cu diaree prelungită, există posibilitatea apariției semnelor de deshidratare: pielea uscată și membranele mucoase.
- Progresia sindromului de malabsorbție duce la apariția unor tulburări severe ale homeostaziei interne a corpului.
În gastroenterologia clinică există trei forme de boală celiacă: tipică (se dezvoltă în primul si al doilea an al vieții, prezintă manifestări clinice caracteristice), șterse (manifestate prin simptome extraintestinale: deficiență de fier, anemie, sângerare, osteoporoză) și latentă. Forma latentă se găsește adesea la vârstnici. La femei, dezvoltarea simptomelor clinice începe la 30-40 de ani, la bărbați la 40-50 de ani.
Complicațiile bolii celiace
Pacienții cu boală celiacă, prezintă un risc crescut pentru cancerul intestinal (limfom intestinal, adenocarcinom). Acest tip de tumoare malignă se dezvoltă la 6-8% dintre pacienți, cel mai adesea după 50 de ani. Apariția unui neoplasm malign este suspectată în cazul în care manifestările clinice ale bolii celiace au fost reluate pe fundalul unei diete fără gluten.
O altă posibilă complicație a bolii celiace este greața ulcerativă (inflamația cu tendința de a ulcera pereții jejunului și a ileului). Este caracterizată prin dezvoltarea durerii acute în abdomen si febră. Dezvoltarea acestei afecțiuni amenință cu sângerare internă, perforarea peretelui intestinului subțire, peritonită.
Cu malnutriție severă, se dezvoltă anemie cu deficit de fier. Uneori devine singura manifestare a bolii (cu o formă ștersă și latentă).
Infertilitatea poate fi rezultatul unui sindrom de malabsorbție de lungă durată. De asemenea, o deteriorare prelungită a absorbției conduce la polifovitaminaze, deficit de proteine și tulburări ale metabolismului mineral.
Lipsa vitaminei D în asociere cu un aport mai scăzut de calciu în organism, ajută la reducerea densității osoase, a fragilității lor. În 30-35% din cazuri la pacienții cu boală celiacă scade dimensiunea splinei, 70% dintre pacienți notează hipotensiunea arterială.
Diagnosticul bolii celiace
Tehnica cea mai specifică pentru detectarea bolii celiace este determinarea în sânge a anticorpilor la gliadină și anticorpi la transglutaminază tisulară. Sensibilitatea tehnicii este de 100%, specificitatea acesteia pentru această patologie este de ordinul 95-97%.
În plus, este posibilă efectuarea unei biopsii a mucoasei intestinului subțire și determinarea atrofiei existente (netezirea) vililor, precum și prezența acumulărilor de limfocite în mucoasă.
Metodele suplimentare pentru clarificarea stării pacientului sunt examinarea endoscopică a intestinului subțire, testul Schilling și un test cu D-xiloză, ultrasunetele organelor cavității abdominale, tomografia computerizată, angiografia RMN a vaselor mezenterice si fluoroscopia contrastului intestinului.
Tratamentul bolii celiace
Scopul terapiei pentru boala celiacă este restaurarea funcțiilor intestinale, normalizarea greutății corporale și corectarea deficienței substanțelor necesare.
Tratamentul patogenetic constă în observarea dietei fără gluten, adică evitarea directă a acțiunii factorului dăunător. Aderarea la o dietă fără gluten este necesară pe tot parcursul vieții. Cel mai adesea (în 85% din cazuri) această măsură conduce la scăderea simptomelor și restabilirea activității intestinale normale.
De regulă, restaurarea finală are loc nu mai devreme de 3-6 luni, prin urmare, este necesară corectarea conținutului corpului necesar pentru întreaga durată a recuperării. Dacă este necesar, apelati la alimentația parenterală, introducerea preparatelor de fier și acid folic, soluții saline, calciu, vitamine.
Acei pacienți, care nu prezintă un efect pozitiv al dietei, le sunt prescrise medicamentele hormonale (prednisolon) timp de 6-8 săptămâni ca terapie antiinflamatoare.
Lipsa unei dinamici pozitive la excluderea glutenului din regimul alimentar timp de trei luni poate indica faptul că dieta nu este pe deplin observată, cu tulburări sau există boli concomitente (insuficiență de dizaharidază, boala Addison, limfom intestinal mic, lunarită ulcerativă, giardioză, lipsă a mineralelor din dietă: fier, calciu, magneziu).
În astfel de cazuri, se iau măsuri suplimentare de diagnosticare pentru a identifica aceste condiții. Dacă excludeți toate motivele posibile pentru lipsa îmbunătățirilor, este prescrisă terapia hormonală. După trei luni de prednisolon, se efectuează o biopsie a intestinului subțire.
Dieta fara gluten
Glutenul se găsește în următoarele produse: pâine și orice produse din grâu, ovăz, făină de orz și de secară, paste făinoase. În concentrații mici, glutenul se găsește în cârnați, carne și conserve de pește, ciocolată, înghețată, maioneză și ketchup, diferite sosuri, cafea instant și pudră de cacao, produse din soia, supe instant, cuburi de bulion, produse din extract de malț. De la băuturi, trebuie să renunți la bere, kvass, vodcă.
INFO: aici am scris un articol complet despre DIETA FARA GLUTEN
Adesea, un pacient cu boala celiacă, ar trebui să limiteze utilizarea laptelui integral, deoarece poate avea intoleranță la lactoză (zahăr din lapte). În prezent, produsele speciale cu conținut scăzut de alimente fără gluten sunt în vânzare.
Prevenirea bolii celiace
Nu există prevenirea specifică primară a bolii celiace. Prevenirea secundară a dezvoltării simptomelor clinice este respectarea unei diete fără gluten.
Femeile gravide care suferă de boala celiacă sunt expuse riscului de a dezvolta defecte cardiace la nivelul fătului. Sarcina la astfel de femei ar trebui să fie efectuată cu o atenție sporită.
Prognoza și examinarea medicală profilactică
Corectarea sensibilității celulelor epiteliale la gluten nu este în prezent posibilă, astfel încât pacienții cu boala celiacă trebuie să respecte regimul fără gluten pe toată durata vieții.
Atenția aderentă la aceasta, duce la menținerea calității și longevității. Dacă dieta nu este respectată, rata de supraviețuire scade drastic, cazurile de deces la pacienții cu celiachie care încalcă dieta fără gluten sunt de 10-30%, în timp ce în aderarea strictă la dietă, această cifră nu depășește un procent.
Toate persoanele care suferă de boala celiacă trebuie să aibă o examinare anuală. Pentru pacienții care răspund slab la excluderea glutenului din dietă, monitorizarea este indicată de două ori pe an. Prognosticul se deteriorează considerabil dacă această boală este complicată de apariția limfomului intestinal mic.