Termenul „atetoză” provine din cuvântul grecesc care înseamnă „mișcare”. Numele reflectă mișcări involuntare caracteristice viermilor. În literatura de specialitate privind neurologia, apare numele sinonim al bolii, hiperkinezia atetoidă.
Hiperkinezia se referă la actele motrice direcționate non-ținte ce apar în plus față de voința pacientului. Boala se găsește printre copii și adulți, prevalența nu depinde de sexul pacienților.
Cuprins
Cauzele atetozei
Acești factori sunt leziuni ereditare și dobândite ale ganglionului subcortic. La adulți, cauzele genetice și vasculare predomină, la copii predomina afectarea perinatală a SNC. Printre principalii factori se numără:
- Boli ereditare. Atetoza este tipică pentru boala lui Wilson, sindromul Lesch-Nihan, boala Machado-Joseph, boala Huntington.
- Încălcarea circulației cerebrale. Ischemia cerebrală acută și cronică provoacă leziuni hipoxice, inclusiv cele care intră în sistemul extrapiramidal al nucleelor bazale.
- Traumele din naștere ale unui nou-născut. Nașterea complicată, pelvisul îngust, perioada patologică în timpul expulzării nașterii naturale pot provoca traume la naștere intracraniană, asfixie intrapartală cu afectarea structurilor extrapiramidale.
- Hipoxia fătului. Înfometarea cu oxigen poate fi provocată de insuficiența fetoplacentală, de infecțiile intrauterine, de boala hemolitică. Mai sensibile la hipoxie sunt structurile cerebrale responsabile de reglarea sferei motorii. Atetoza de origine hipoxică este inclusă în imaginea clinică a paraliziei infantile cerebrale.
- Prematuritate . Apariția tulburărilor este asociată cu subdezvoltarea structurilor cerebrale corespunzătoare.
- Atetoza pe fondul leziunilor cerebrale inflamatorii este observată în principal la copii. În rândul adulților, există o formă rară de encefalopatie infecțioasă: boala Creutzfeldt-Jakob.
În cazuri rare, atetoza este provocată de intoxicare, traume cranio-cerebrale, tumori cerebrale, procese autoimune în organism.
Patogeneza
Ca urmare a influenței acestor factori, există încălcări ale sistemului extrapiramidar, care distribuie tonul, durata și forța contracțiilor între diferitele grupuri musculare. Nu este stabilită o patogeneză exactă.
Prezenta localizare a modificărilor patologice este reprezentată de nucleele subcortice caudate și lenticulare. Consecința disfuncției extrapiramidale este reprezentata de impulsurile stimulative excesive necoordonate care ajung la mușchii de-a lungul trunchiurilor nervoase.
Sub influența impulsurilor nervoase există contracții musculare alternante, exprimate în exterior de acte motorii violente. În același timp, rămâne necunoscut ce determină declanșarea formei atetoide a hiperkinezei.
Clasificarea atetozei
În funcție de locația și natura mișcărilor, se disting mai multe forme clinice de patologie:
- Hemiatetoza, reprezinta atetoza unilaterală, care acoperă mușchii unei jumătăți a corpului și a feței.
- Atetoza generalizată, este reprezentata de mișcări atetoide bilaterale care se extind asupra tuturor mușchilor. De obicei, apare dificultatea funcției de vorbire.
- Coreoatetoza este un sindrom hiperkinetic care combină semnele de atetoză și mişcările coreice.
- Distonie atetoidă. Hiperkinezia tipică este periodic combinată cu o alungire a fazei contracției musculare tonice, exprimată în fixarea posturii.
Simptomele atetozei
Baza simptomelor clinice este o schimbare graduală lentă în tonul diferitelor grupe musculare, manifestate în exterior prin acțiuni motrice haotice. Mișcările apar spontan, sunt dincolo de controlul conștient al pacientului.
Atetoza este provocată și intensificată cu acțiuni intense, stres psihoemoțional, regrese în repaus, dispare în timpul somnului. Pacienții indică o anumită poziție (adesea situată pe stomac), permițând reducerea mișcării.
De obicei, apare implicarea părților distanțate ale membrelor (degete, mâini, picioare), limba. În cazurile mai severe, atetoza se extinde la părțile proximale, mușchii cervicali și faciali. Mișcările violente ale degetelor sunt caracterizate ca ale unui vierme, în părțile proximale ale mișcărilor membrelor sunt serpentine.
Pe fundalul atetozei, actele motorii voluntare sunt dificile, în cazurile grave autoservirea este imposibilă. Implicarea mușchilor de pe față și gât duce la o tulburare de vorbire (dizartrie atetoidă).
De obicei, atetoza acționează ca o componentă a bolii subiacente, combinată cu simptome tipice pentru aceasta. Leziuni perinatale severe se produc pe fondul declinului intelectual (demență progresivă, retard mintal).
Diagnosticul atetozei
Boala este diagnosticată în timpul examinării pacientului. Sunt necesare studii suplimentare pentru a stabili etiologia și diagnosticul bolii subiacente. Se efectuează următoarele măsuri de diagnosticare:
- Ea ține cont de momentul debutului de hiperkineză, de natura, de evoluția acesteia, de prezența patologiei perinatale (la copii), de povara ereditară.
- Inspecția neurologului. Se urmărește diferențierea de alte boli, detectarea simptomelor, care indică o patologie specifică.
- RMN a creierului. Vizualizează schimbări organice, zone de ischemie, tumori, focare de inflamație, procese degenerative. În 60% din cazuri, atetoza dublă este însoțită de prezența focarelor hiperintensive în regiunea cochiliei și a nucleelor talamusului anterior.
- Investigarea fluxului sanguin cerebral. Se efectuează cu suspiciune de etiologie vasculară. Se efectuează prin metode de scanare duplex, RMN a vaselor cerebrale.
- Test de sânge biochimic. Permite detectarea proceselor dismetabolice caracteristice bolilor ereditare: o scădere a ceruloplasminului din sânge, o creștere a concentrației de acid uric, cupru în urină.
Tratamentul atetozei
Terapia are drept scop oprirea dezvoltarii patologiei de bază. Nu sunt dezvoltate medicamente specifice pentru tratamentul atetozei. S-a observat un efect al utilizării anticolinergicelor, a regulatorilor metabolismului dopaminei (levodopa), neurolepticelor, anticonvulsivanților benzodiazepinelor.
Sunt recomandate cursuri periodice cu piridoxina, exerciții terapeutice. Conform indicațiilor pentru stimularea dezvoltării intelectuale se utilizează acid glutamic.
Atetoza severă poate acționa ca o indicație pentru o operație stereotaxica, distrugerea nucleului ventrolateral al talamusului, care asigură o legătură între formațiunile extrapiramidale. Intervenția chirurgicală poate reduce severitatea hiperkinezei, dar este o dezvoltare periculoasă a sindromului pseudobulbar. Metoda experimentală de tratament este reprezentata de stimularea cerebrală profundă.
Prognoză și prevenire
Rezultatul depinde de patologia de bază. Pacienții, în ciuda tulburărilor puternice impulsive, pot trăi până la o vârstă foarte înaintată. Atetoza dubla se caracterizează printr-un curs stabil, cu vârsta, este posibilă compensarea parțială a tulburărilor motorii. Prevenirea include măsuri de prevenire a factorilor provocatori: gestionarea adecvată a sarcinii și a nașterii, tratamentul în timp util al încălcărilor hemodinamicii cerebrale, neuroinfecții.